Informeu -Vos Del Vostre Nombre D'Àngel
Què són les proves genètiques d'embaràs?
Durant els propers nou mesos, espereu moltes visites al metge, també espereu que el vostre metge us recomani algunes proves. Les revisions i proves prenatals són crucials per a la salut del vostre nadó en creixement i la vostra. Hi ha algunes proves que has de fer i d'altres que són opcionals. Molts d'ells, per sort, són ràpids i indolors.El primer que heu de fer és parlar amb el vostre metge sobre la programació de les proves que realment s'adaptin a les vostres necessitats. De nou, algunes d'aquestes proves són rutinàries i formen part de la vostra revisió prenatal. Però n'hi ha d'altres que només podeu prendre si el vostre metge creu que us seran útils en la vostra situació particular i si accepteu que us volem fer la prova.Què són exactament les proves genètiques d'embaràs? Són una sèrie de proves o avaluacions que es fan durant l'embaràs i que et permetran conèixer de prop la teva salut i la del teu nadó. Els mètodes per realitzar aquestes proves són variats: anàlisi de sang, hisopos vaginals, proves genètiques invasives, ecografies.Algunes proves comprovaran el vostre nadó per avaluar si té alguna afecció mèdica mentre està a l'úter. Altres poden comprovar l'ADN del vostre nadó per detectar malalties genètiques. Hi ha proves que pots fer abans de quedar-te embarassada, per comprovar els gens tu o de la teva parella per mostrar les possibilitats que el teu bebè tingui un trastorn genètic.
Hi ha dos tipus principals d'embaràs o proves genètiques prenatals.
1. Proves de cribratge prenatal
Aquest tipus de proves us poden indicar les possibilitats que el vostre fetus tingui un trastorn genètic com l'aneuploïdia (una condició en la qual falten o hi ha cromosomes addicionals) i alguns altres trastorns addicionals.
2. Proves diagnòstiques prenatals
Aquestes proves poden dir si el vostre fetus té certs trastorns genètics. Es fan sobre cèl·lules del fetus o de la placenta. Els procediments d'aquestes proves són invasius, les cèl·lules s'obtenen mitjançant amniocentesi (retiren una petita quantitat de líquid amniòtic introduint una agulla molt fina a l'estómac utilitzant una ecografia per guiar el procediment) o mitjançant un mostreig de vellositats coriòniques (CVS). prendre una mostra de teixit de la placenta).
Les proves genètiques de cribratge prenatal inclouen dos tipus diferents de proves.
1. Control del transportista
Aquest tipus de prova es fa als futurs pares. Es fa prenent una mostra de sang o teixit de l'interior de la galta. L'objectiu d'aquestes proves és esbrinar si un dels pares porta un gen per a determinats trastorns hereditaris. Es pot realitzar abans o durant l'embaràs.Els tipus de trastorns més comuns són:
2. Proves genètiques de cribratge prenatal
Aquestes proves poden detectar al fetus aneuploïdia, defectes del tub neural (que són defectes del cervell i la columna vertebral) i alguns defectes del cor, l'abdomen i els trets facials. Es fan extregant la sang o per les troballes en una ecografia.
Línia de temps per a les proves genètiques d'embaràs
Podríeu fer-vos proves molt aviat durant l'embaràs, a partir del primer trimestre. Aquesta prova us assegurarà que tot va bé amb el vostre embaràs i que tant vosaltres com el vostre nadó esteu sans. Algunes d'aquestes proves formen part de la vostra atenció prenatal i d'altres són opcionals. Només els podeu prendre si el metge els recomana i si hi esteu d'acord.Podeu començar amb la prova de selecció del transportista. Després de parlar d'aquesta opció amb la teva parella i amb el metge, pots decidir avaluar la possibilitat que qualsevol de vosaltres sigui portador d'alguna malaltia hereditària. Això es fa extraient sang de tots dos.
Proves genètiques en el primer trimestre
Com a part de la vostra atenció prenatal rutinària, haureu de fer una ecografia, que seria la primera oportunitat de veure el vostre nadó mentre el metge fa totes les mesures necessàries per assegurar-vos que tot està bé amb el vostre cop.També hauràs de fer una prova d'orina, de fet, la teva orina serà provada durant tot l'embaràs perquè a través d'ella el teu metge pot assegurar-se que estàs saludable i tenir una idea de com va el teu embaràs.També és necessària una anàlisi de sang diagnòstica perquè el vostre metge pugui avaluar les característiques de la vostra sang i esbrinar si teniu alguna afecció mèdica que pugui afectar la salut del vostre nadó i la vostra. Aquesta anàlisi de sang busca: Un recompte de sang complet, per calcular el nombre de diferents tipus de cèl·lules a la sang. Grup sanguini per conèixer el teu factor Rh. També busca rubèola, hepatitis B i C, ETS, VIH i tuberculosi.
Pantalla seqüencial
Aquestes proves de cribratge s'ofereixen a totes les dones embarassades, però són opcionals, només les feu si hi esteu d'acord. Els metges van realitzar aquesta prova genètica entre la setmana 10 i la 13, són una barreja d'anàlisis de sang i ecografia i fan proves al vostre nadó per veure si té risc de síndrome de Down, trisomia 18 i problemes de columna i cervell.La projecció inclou:
Els resultats d'aquestes proves de cribratge genètic s'analitzen tenint en compte la vostra edat i altres condicions rellevants.
quan odies el teu marit
Article relacionat: 10 millors cinturons d'embaràs que us ofereixen un suport perfecte per als cops
A mesura que el vostre nadó comença a créixer de mida i pes, també ho farà el vostre ventre.
besant picades d'insectes a la cara
Cribratge prenatal d'ADN lliure de cèl·lules
El cribratge d'ADN lliure de cèl·lules o la prova prenatal no invasiva (NIPT) és una prova genètica que es fa després de les 9 setmanes d'embaràs. Es recomana a aquelles dones amb un alt risc de donar a llum un nadó amb una anomalia cromosòmica com la síndrome de Down. Com passa, una part de l'ADN del teu nadó acaba a la teva sang, de manera que prenen una mostra i aquesta mostra és analitzada per un laboratori.Els resultats són un 99% precisos amb aquesta prova per detectar la síndrome de Down, però recordeu que es tracta d'una prova de cribratge si voleu una resposta definitiva necessitareu una prova diagnòstica com una CVS o una amniocentesi.
Mostra de vellositats coriòniques (CVS)
Es tracta d'una prova de diagnòstic genètic realitzada per un procés invasiu on es realitza una biòpsia de la placenta de la futura mare. Es tracta d'introduir una agulla per l'abdomen o un catèter pel coll uterí, així s'obtenen una mostra. Com que hi ha un petit risc d'avortament involuntari, només es realitza en dones que tenen un risc molt alt segons els resultats de les proves de cribratge.
Proves genètiques al segon trimestre
En aquest trimestre, el vostre metge podria oferir aquesta prova genètica. Són una oportunitat per esbrinar com està el vostre nadó fins ara.
Prova quad del sèrum matern
La prova quad és una prova de marcadors múltiples i és la primera part de la prova genètica del segon trimestre. Ho complementes amb una ecografia. Busca certes proteïnes a la sang que, en nivells anormals, podrien indicar que el teu nadó està en risc de néixer amb un trastorn cromosòmic.La prova quad mesura els nivells de:
Si no has fet la pantalla seqüencial al primer trimestre, tens l'opció de fer-te la prova quad entre les 15 i 18 setmanes del teu embaràs.
Ecografia de l'embaràs mitjà
Aquesta ecografia és el complement de la prova quad i es realitza al voltant de la setmana 20. Es revisen les mesures internes del teu nadó i el teu metge pot confirmar que el creixement del teu nadó està bé per a la teva data de naixement. A partir d'aquesta ecografia, el vostre metge pot avaluar el risc que el vostre nadó neixi amb un trastorn cromosòmic.En funció dels resultats, és possible que vulgueu confirmar el diagnòstic amb una amniocentesi.
Amniocentesi
Es tracta d'una prova genètica diagnòstica, és invasiva, es realitza entre la setmana 15 i la 24 i és molt precisa (99%) a l'hora de determinar qualsevol alteració cromosòmica en el fetus. Durant el procediment, el metge inserirà una agulla molt llarga i prima a través de l'abdomen i a la cavitat amniòtica per recollir una petita quantitat de líquid, que s'envia a un laboratori per estudiar les proteïnes i les cèl·lules del líquid.Aquest procediment també comporta un petit risc d'avortament involuntari, de manera que només es realitza en dones embarassades que tenen un alt risc en funció de l'edat i dels resultats de les proves de cribratge genètics anteriors.
Opcions i costos de les proves genètiques d'embaràs
Les proves genètiques per buscar anomalies cromosòmiques o altres problemes amb l'embaràs, poden no estar cobertes pels plans d'assegurança, haureu de comprovar les especificitats del vostre pla per estar segur. És possible que hàgiu de cobrir alguns dels seus costos.Els costos de les proves de detecció del primer trimestre variaran segons el vostre proveïdor d'atenció mèdica. Segons Healthcare Bluebook (una empresa que ofereix informació sobre preus mèdics) us dirà que per una prova d'hCG se us podria cobrar 39 dòlars i per una ecografia al voltant de 280 dòlars. Però en alguns casos, les dones han informat que se'ls ha cobrat fins a 600 dòlars per aquestes proves de detecció.Els costos de les proves genètiques durant el segon trimestre també són variats. Heu de consultar amb el vostre proveïdor d'atenció mèdica i el vostre pla d'assegurança. Per exemple, el cost de l'APF és de 43 dòlars i de l'estriol és de 63 dòlars (aquests dos formen part de la prova Quad).El cost de CVS oscil·la entre els 1.300 i els 4.800 dòlars. El vostre pla d'assegurança mèdica pot cobrir-lo si teniu certs factors de risc. Has de comprovar-ho, en cas contrari, hauràs de cobrir tot el preu.Una amniocentesi costa entre 1000 i 7200 dòlars.
Proves genètiques d'embaràs de gènere
La manera més habitual d'esbrinar el gènere del vostre nadó és mitjançant una ecografia a mig camí de l'embaràs (setmana 16-20). Però hi ha una prova genètica no invasiva que es pot dur a terme durant la 10a setmana d'embaràs que es pot utilitzar per esbrinar el gènere del seu nadó anomenada Prova prenatal no invasiva. Aquesta prova es recomana per a dones embarassades que corren el risc de tenir un nadó amb anomalies cromosòmiques.També pots conèixer el gènere del teu nadó amb amniocentesi, però aquest és un procediment invasiu que té un baix risc d'avortament involuntari, així que si no corres el risc de tenir un nadó amb anomalies cromosòmiques, potser aquesta no és la prova adequada per a tu. . En general, una ecografia és prou bona per saber-ho, tret que el vostre bebè mantingui el seu sexe en secret amb tot l'amagatall!
Conclusió
Saber que estàs embarassada podria ser la notícia més alegre de la teva vida, però pot convertir-se en una de les més inquietants si també s'assabenta que el teu nadó podria tenir un alt risc de néixer amb alguna malaltia genètica o un trastorn cromosòmic. Per això és molt important obtenir tota la informació possible sobre les proves genètiques de l'embaràs. Amb aquestes proves, podeu descartar totes les vostres inquietuds o preparar-vos.
Article relacionat: 10 consells per crear una dieta bona i saludable per a l'embaràs
En general, menjar sa t'aportarà molts beneficis, per exemple, et pot donar més energia sostenible...
